Что такое микроцефалия

Все о микроцефалии



Общие сведения

По статистике, микроцефалия обнаруживается у одного из 10 тысяч младенцев. Врачи говорят об аномалии головного мозга, если окружность головы у новорожденного малыша не достигает нормы всм (при этом объем грудной клетки и другие параметры вроде роста и веса могут быть, как у обычного ребенка).

Оглавление:

Мозговая ткань в таком маленьком вместилище при микроцефалии может достигнуть массы максимум в 250 г, а у здорового малыша этот показатель приближается к 400 граммам.

Конечно, с возрастом объем мозга будет расти, но «догнать» норму здорового человека такой организм уже не сможет никогда. Если у взрослого человека без наличия отклонений масса головного мозга может находиться в рамках от 1020 до 1970 г, то у страдающего микроцефалией она редко достигает и 700 г. А любые отклонения в формировании мозговой ткани всегда сопровождаются различной степенью проявления умственной и физической недостаточности.

Причины

Наследственный фактор – самый распространенный «виновник» развития микроцефалии. Если у одного из родителей (а тем более — обоих) имеются патологии на генетическом уровне, они могут передаться ребенку. Это может произойти даже у здоровых людей, которые будут являться бессимптомными носителями дефектного гена (наследование по аутосомно-рецессивному типу).

Спровоцировать появление патологии могут и такие факторы:

  • Токсоплазмоз– если беременная заразится этим видом гельминтоза, существует очень высокая вероятность смертности плода или рождения ребенка с микроцефалией или дефектами ЦНС. Чаще всего паразиты проникают в организм с термически необработанным мясом или как следствие банальных грязных рук после контакта с больной кошкой или собакой. Гельминты способны преодолеть плацентарный барьер и нанести непоправимый вред внутренним органам эмбриона.
  • Гипоксия. Это микроцефалия внутриутробного развития, которая возникает при плацентарной недостаточности и приводит к дефициту кислорода в тканях плода. Это, в свою очередь, становится причиной нарушения различных обменных процессов и толчком к образованию патологии.
  • Прием алкоголя и наркотических препаратов. Токсические продукты обмена, образующиеся при распаде этанола, становятся причиной неправильного деления клеток. Воздействие наркотиков способно не только привести к сбою процессов формирования различных органов плода, но и спровоцировать истощение материнского организма.
  • Вирусы: при заражении беременной краснухой, корью, герпесом, цитомегалией (особенно на начальных этапах вынашивания, когда формируются зачатки ЦНС), возникает высокая вероятность гибели плода или появления дефектов в клетках мозга.
  • Механические травмы и радиационное излучение также могут спровоцировать аномальное развитие клеток головного мозга и привести к микроцефалии.
  • Диеты, вегетарианство и другие ограничения в пище. Витамины и белки – строительный материал, жизненно необходимый организму для правильного формирования новых клеток. При дефиците этих веществ в материнском организме клетки ЦНС и других органов плода мутируют.
  • Прием лекарств, запрещенных при беременности (ряд антибиотиков, противоопухолевые препараты), провоцирует сбои в отлаженном механизме деления клеток, что также может привести к дефициту массы мозговой ткани и развитии микроцефалии.

Классификация

Выделяют две основные разновидности болезни:

  • Первичная (врожденная) микроцефалия – диагностируется в 35% случаях заболевания. Ее признаки начинают проявляться уже на ранних сроках беременности как следствие генетических дефектов. Эта форма нередко сопровождается и другими патологиями развития мозга: аномальными размерами извилин (полным их отсутствием и неявной выраженностью), образованием кистозных полостей и т.п.
  • Приобретенная микроцефалия – чаще всего проявляется в третьем триместре или на протяжении первого года жизни малыша. При вторичной форме в мозговой ткани формируются очаги кровоизлияний, появляются участки обызвествления, череп приобретает диспропорциональную форму, а объем мозга перестает увеличиваться или значительно замедляет рост.

Микроцефалия может быть как самостоятельной формой заболевания, так и проявлением других сложных патологий, например, синдромов Дауна, Патау, Миллера-Дикера, Эдвардса и других.



Симптомы

Человека с дефицитом мозговой ткани (микроцефалией) можно распознать по внешнему виду. Самый характерный признак микроцефалии – маленькая голова. Причем лицевая часть обычно развивается нормально, а вот мозговая – значительно меньше нормы, что проявляется покатым лбом, скошенным к затылку, выступающими дугами бровей, деформированными ушными раковинами. Если отсутствуют другие заболевания, сопутствующие микроцефалии, общее развитие остального тела может соответствовать возрастным нормам.

При недостатке массы головного мозга отмечается:

  • аномально быстрое зарастание черепных швов и «родничков» – они исчезают на протяжении первых месяцев жизни младенца, а в некоторых случаях – еще до рождения;
  • нарушение мышечного тонуса, спазмирование, судороги и даже паралич мышц;
  • эпилептические припадки;
  • атаксия — нарушенная координация движений;
  • небольшой словарный запас, нечеткая артикуляция (в тяжелых случаях микроцефалии– полное отсутствие, больные издают только нечленораздельные звуки типа мычания);
  • проблемы с памятью, мышлением и пониманием речи.

Дефицит массы мозга приводит к задержке развития – такие дети начинают поздно удерживать голову, садиться, вставать, ходить. Умственные отклонения бывают различного характера и степени тяжести: от симптомов дебильности, при которых допускается социальная адаптация, до полной идиотии.

У больных микроцефалией выделяют два вида темперамента, который формирует их поведенческую линию:

  • Торпидный – характеризуется вялостью, апатией и пассивным образом жизни. Такие люди с детства редко реагируют на что-либо происходящее вокруг, их движения скупы и носят подражательную форму.
  • Эретический тип – отличается гиперактивностью и неустойчивостью внимания. Такие больные микроцефалией достаточно подвижны и, в большинстве случаев, частично сохраняют эмоциональность. Они реагируют на приветствие, проявляют симпатии, улыбаются, смеются, плачут, но подвержены аффективным всплескам и быстрой (иногда и беспричинной) смене настроения.

Диагностика

Первичная диагностика микроцефалии основывается на сборе анамнеза у родителей, визуальном осмотре малыша, проверке состояния его родничков, измерении окружности головы со сверкой результатов по центильной таблице, выявлении симптомов, сигнализирующих о недостатке интеллектуального развития. На протяжении беременности во время обследования УЗИ проводится сравнение биометрических параметров развития плода.

Но стоит отметить, что ультразвук не обладает достаточной информативностью — около 70% аномалий микроцефалии выявляются уже в третьем триместре, чаще всего только посленедели, когда искусственное прерывание невозможно. Кроме того, у этой методики слишком высокая погрешность: в 20% случаях зафиксированы ложные результаты (как диагностика патологии при ее отсутствии, так и рождение больного ребенка при нормальных показателях УЗИ). Поэтому для беременных, находящихся в группе риска, рекомендуются дополнительные меры диагностики: аминоцентез, кариотипирование плода, биопсия хориона.

Чтобы дифференцировать микроцефалию от других патологий (например, краниостеноза) проводят рентгенографию черепа. Степень развития заболевания выявляют при помощи комплексных мер диагностики. Обычно назначают электроэнцефалографию, проводят лабораторные исследования крови, КТ или МРТ, нейросонографию.



Лечение

При подозрении на микроцефалию необходимо безотлагательно обратиться к неврологу и наблюдающему малыша с рождения педиатру. Полностью излечить этот недуг невозможно. Терапевтические меры направлены только на облегчение проявления симптомов при помощи различных препаратов, улучшающих обменные процессы. Чтобы нормализовать мышечный тонус, могут дополнительно назначить противосудорожные и успокоительные препараты.

Обязательна и комплексная реабилитация – массажи, трудотерапия, лечебная физкультура. Воспитанием детей, страдающих микроцефалией, следует заниматься при участии дефектолога, а улучшить артикуляцию им поможет логопед. Такие мероприятия помогут ребенку с микроцефалией адаптироваться к жизни в социуме и улучшат эффект симптоматической терапии.

Возможные осложнения протекания болезни

Осложнением микроцефалии можно назвать высокую предрасположенность к различным вирусным и бактериальным заболеваниям, что связано с несоблюдением больными правил личной гигиены. Способность к социальной адаптации достаточно вариабельна. Дети с умеренной степенью отсталости способны реализовывать на практике привитые навыки, могут понимать речь и сами объясняться, поэтому вполне успешно учатся в спецшколах.

При тяжелых формах микроцефалии больные нуждаются в постоянном уходе. У них полностью или частично отсутствует речь, память, мышление, а эмоции ограничиваются только выражением удовольствия или неудовольствия.

У таких пациентов срок жизни недолог, многие из них требуют постоянного врачебного наблюдения и живут в специализированных интернатах.



Профилактика

Основные меры профилактики микроцефалии основываются на правильном подходе к планированию беременности, своевременном выявлении инфекций и возможных генетических отклонений. Полностью исключить появление микроцефалии, к сожалению, невозможно. Если удалось диагностировать патологию на раннем сроке, рассматривается вариант искусственного прерывания беременности. Поэтому в семьях с микроцефалией, где случалось рождение малыша с аномалией головного мозга, нужно обязательно пройти медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск возможных отклонений у следующего ребенка.

Прогноз

Микроцефалия не относится к смертельным заболеваниям, если не затронуты нервные центры мозга, отвечающие за жизненно-важные функции организма, такие, как дыхание. Но эту патологию часто сопровождают (или развиваются на ее фоне) другие тяжелые болезни. Например, детский церебральный паралич, врожденная катаракта, пороки сердца и легких различной степени тяжести, эпилепсия, образование расщелин в области неба, гипоплазия почек другие. Поэтому прогноз во многом зависит от общей клинической картины, характеризующей в полной мере состояние пациента. Полностью же избавиться от проявления микроцефалии на сегодняшний день невозможно.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Миелопатия — это обобщенное название любого повреждения спинного мозга, то есть всего комплекса болезней, связанных с нарушением работы этого важного.

Комментарии к статье

Советуем почитать

ВАЖНО. Информация на сайте предоставляется исключительно в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.



Источник: http://pillsman.org/21903-mikrocefaliya.html

Микроцефалия – это. Причины, симптомы, лечение, прогноз

Микроцефалия – это неизлечимая болезнь, проявляющаяся в уменьшении размеров головного мозга. Данная патология считается довольно редким явлением. Она сопровождается умственными отклонениями разной степени и легко распознается по неестественно малым размерам черепной коробки. Сегодня мы попытаемся разобраться, отчего возникает этот недуг, и как облегчить состояние пациента.

Общее описание и формы

Микроцефалия – это достаточно серьезный порок развития, сопровождающийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа. Для данного заболевания свойственна умственная недостаточность разной степени (от незначительной имбецильности до ярко выраженной идиотии). Эта тяжелая патология обусловлена не только наследственностью или инфекциями, перенесенными женщиной в первом триместре беременности. Иногда она возникает в результате изменений в обменных процессах.

Медики выделяют две формы данного заболевания:

  • Первичная (генетическая, простая или истинная) микроцефалия, относящаяся к аутосомно-рецессивным недугам. Она возникает вследствие воздействия травмирующих факторов на ранних сроках беременности.
  • Вторичная микроцефалия может развиться в процессе родов или на протяжении первых месяцев жизни младенца. Данная патология нередко сопровождается кровоизлияниями и образованием кисты.

Причины

Чаще всего к возникновению микроцефалии приводят различные генетические отклонения, провоцирующие нарушение развития коры головного мозга на ранних стадиях внутриутробного формирования плода. Кроме наследственных факторов, существуют и другие причины микроцефалии. К ним относят гипотиреоз, фенилкетонурию и недостаточность питания у будущей матери. Также данное заболевание может быть вызвано тяжелой плацентарной недостаточностью, отсутствием контроля гестационного диабета, воздействием ионизирующего излучения или токсических химикатов.



Кроме того, данная патология может являться следствием неправильного образа жизни будущей матери, в том числе злоупотребления алкоголем или никотином. К не менее распространенным причинам развития этого заболевания можно отнести токсоплазмоз, ветрянку, грипп и краснуху при беременности. Поэтому женщинам в положении нужно тщательно следить за собственным здоровьем, питанием и образом жизни.

Вторичная микроцефалия, возникающая у детей младше одного года, может развиваться вследствие тяжелой алиментарной недостаточности, врожденных патологий сердца, гипоксической энцефалопатии, свинцовой интоксикации, травматических повреждений головного мозга, энцефалитов и менингитов.

Симптомы

Микроцефалия – это заболевание, сопровождающееся целым рядом признаков, не свойственных другим недугам. К наиболее характерным симптомам такой болезни можно отнести малые размеры и грубые пороки развития головного мозга, включая агенезию мозолистого тела, гетеротопию, микро- и макрогирии. У людей с подобной патологией отмечается уменьшение мозжечка, чрезмерная развитость базальных ганглий и уплощение извилин.

Пациентов, страдающих микроцефалией, можно легко распознать по фенотипическим признакам. Им присуща маленькая голова, узкий покатый лоб, большие оттопыренные уши, низкий тонус мышц, выступающий нос и выпуклые надбровные дуги. Данное заболевание накладывает отпечаток не только на внешность, но и на нервную систему. Очень часто оно проявляется в виде гиперактивности, нарушения статистических и локомоторных навыков. Кроме того, у таких людей наблюдается косоглазие и мышечная дистония. Также поражение нервной системы может выражаться в виде часто появляющихся судорог и нарушения координации движений.

Микроцефалия у детей проявляется в рано зарастающих родничках и уплотнении швов между костями черепа. При первичной форме заболевания у ребенка относительно хорошо сохранена двигательная активность, и отсутствуют ярко выраженные неврологические отклонения. У маленьких пациентов, страдающих недугом вторичного типа, отмечаются серьезные расстройства интеллекта и моторики.

Клинические проявления болезни

Больше пятнадцати лет назад группа ученых, занимавшаяся исследованием микроцефалии, выделила четыре типа такого недуга. В основе данной классификации лежат особенности его постнатального течения:

  • Микроцефалия I типа характеризуется отсутствием увеличения симптоматики. При этом у пациента не наблюдается спазмов и судорог. У него полностью сохраняется нормальная двигательная активность, а коэффициент IQ приближен к 60.
  • Микроцефалии II типа свойственно стремительное прогрессирование. У пациентов наблюдаются часто возникающие судороги. Люди, страдающие этой формой недуга, обычно умирают в двенадцатилетнем возрасте. Чаще всего причиной их смерти становятся респираторные инфекции.
  • У людей, страдающих микроцефалией III типа, отмечается быстрое развитие недуга. Зачастую все это сопровождается рано развивающимся судорожным синдромом с ярко выраженной спастической составляющей.
  • К IV типу относится аутосомно-рецессивная патология. Эта не классифицируемая микроцефалия характеризуется полным отсутствием спастического и судорожного синдрома.

Особенности поведения

Самым ужасным последствием микроцефалии считается умственная неполноценность больного ребенка. Она может выражаться не только в легкой, но и в тяжелой форме. Все это отражается на темпераменте и поведении человека. У пациентов, относящихся к торпидной группе, отмечается снижение подвижности, повышенная вялость и отсутствие интереса ко всему, что происходит вокруг.

Больные с эретическим типом поведения, наоборот, отличаются суетливостью и чрезмерной активностью. Они развиваются медленнее, чем обычные здоровые дети. Такие малыши поздно начинают держать голову, садиться и самостоятельно ходить. При этом у них отсутствуют резко выраженные неврологические патологии. У них могут наблюдаться ассиметричные рефлексы, нарушения черепных иннерваций и плохо скоординированные движения.

Диагностика во время беременности

Предрасположенность к данному заболеванию можно выявить с помощью специального генетического исследования. Проводить его стоит не только в период вынашивания плода, но и задолго до зачатия. Кроме того, участковый врач должен обязательно опросить будущую мать на предмет наличия перенесенных ею инфекционных заболеваний. Это связано с тем, что именно они нередко становятся причиной развития микроцефалии. Особую опасность представляет ветрянка, корь, грипп и краснуха при беременности. Поэтому любая женщина, ожидающая малыша, должна уведомить своего доктора о том, что она болела этими недугами.

При наличии наследственной отягощенности беременную направляют на инвазивное или кариотипированное обследование. Всем женщинам в обязательном порядке проводится УЗИ-скрининг, позволяющий выявить патологии на ранних стадиях. В каждом триместре беременности будущих матерей обязательно посылают на биохимические исследования крови. А в случае появления угрозы женщине рекомендуют проконсультироваться с гематологом и генетиком.



Что делать при рождении больного ребенка?

Несмотря на то что микроцефалия у детей – достаточно редкое явление, иногда на свет все-таки появляются нездоровые малыши. Работающие в роддомах неонатологи обязательно должны осматривать каждого младенца на предмет наличия внешних признаков данной патологии. В случае выявления характерных симптомов ребенка направляют на электроэнцефалографию, с помощью которой определяется уровень активности мозга.

Кроме того, при подозрении на данное заболевание новорожденному обязательно назначают МРТ. Это исследование позволяет установить наличие и степень нарушения работы мозговых долей. Еще одной процедурой, с помощью которой можно посмотреть структуру больших полушарий через родничок, является нейросонография.

Кроме всех вышеперечисленных манипуляций, ребенка с подозрением на микроцефалию головного мозга должен ежемесячно осматривать педиатр. Участковый доктор обязан измерять рост, вес, объем грудной клетки и черепа. Эти простые манипуляции позволяют судить о том, насколько правильно происходит дальнейшее развитие младенца. Этот же врач может направить малыша на консультацию с узкими специалистами и на дополнительные клинические исследования крови.

Какие врачи занимаются лечением этой патологии?

Недоразвитие головного мозга – очень серьезное отклонение. Оно не подлежит полному исцелению. А применяемая комплексная терапия направлена на то, чтобы стабилизировать и облегчить состояние пациента. Ребенка с таким диагнозом нужно регулярно показывать участковому педиатру, следящему за общим развитием. Кроме того, нездорового малыша обязательно должен осмотреть невропатолог. Этот доктор определит уровень функционирования нервной системы и степень тяжести поражения головного мозга, спровоцированного генетическими нарушениями, инфекциями или прочими факторами.

Также ребенка следует направить на консультацию к кардиологу, оценивающему состояние сердечно-сосудистой системы, логопеду, исправляющему речевые дефекты, и дефектологу, дающему рекомендации по воспитанию и обучению. Плюс ко всему, такой ребенок должен периодически посещать физиотерапевта, массажиста и специалиста по лечебной физкультуре.

Медикаментозная терапия

Микроцефалия, вызванная внутриутробными инфекциями, генетическими сбоями и другими причинами, не поддается полному излечению. Все врачебные действия, осуществляемые в отношении пациентов с таким диагнозом, направлены на то, чтобы приостановить дальнейшее развитие недуга.



Людям, подтвержденным развитию микроцефалии, назначают препараты, способствующие улучшению функции тканей головного мозга, противосудорожные средства и успокоительные таблетки, снимающие тонус, восстанавливающие нервную систему и устраняющие состояние тревожности.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием рекомендуют принимать медикаменты, которые не допускают развития эпилепсии. В комплексном лечении микроцефалии нередко используются средства, стимулирующие обменные процессы в мозговых тканях и увеличивающие уровень поступления кислорода. Для поддержания иммунной системы людям, страдающим данным заболеванием, рекомендуют периодически принимать комплексы витаминов, содержащих достаточное количество веществ, необходимых для улучшения работы нервной системы.

Физиотерапия

Еще одним важным условием успешного лечения является использование специальных процедур. В физиотерапевтический комплекс обязательно входит общий массаж. Данная процедура не только убирает скованность движений, но и повышает тонус и эластичность мышц. Людям, у которых перенесенные внутриутробные инфекции спровоцировали микроцефалию, рекомендуется регулярно посещать кабинет ЛФК. Физкультура способствует поднятию двигательной активности и облегчению мышечной подвижности. Не меньшую пользу приносят и занятия в бассейне. Вода помогает снять напряжение и снизить возбудимость. Для повышения активности нервных импульсов пациентам часто назначают процедуры с использованием электрического тока.

Нетрадиционная медицина и диета

Микроцефалия, легко узнаваемая по маленькой голове и целому ряду других характерных признаков, никогда не вылечивается полностью. Но правильная комплексная терапия позволяет стабилизировать состояние пациента и существенно улучшить качество его жизни. Наряду с физиотерапевтическими процедурами и приемом аптечных препаратов таким людям нередко рекомендуют использовать народные методы.

Для улучшения работы мозга можно применять отвары из мелиссы, василька, свежей петрушки, алоэ, корня женьшеня и китайского лимонника. Для приготовления такого целебного средства 50 граммов растительного сырья заливают половиной литра кипяченой горячей воды и выдерживают в течение недели. Получившийся настой принимают по три раза в сутки до приема пищи.



Микроцефалия – это заболевание, при котором очень важно поддерживать организм пациента всеми доступными способами. Одним из таких методов является правильное и хорошо сбалансированное питание. Для поддержания активной работы головного мозга в рационе человека с таким диагнозом обязательно должны присутствовать продукты, богатые минералами, углеводами, жирами, глютаминовой кислотой и витамином B. В меню рекомендуется включить помидоры, картошку, тыкву, зеленый горошек, огурцы, свеклу, морковку, грушу, авокадо, манго и киви.

Среди продуктов, которые необходимо включить в рацион людей с микроцефалией, числится печень, мясо, чечевица, рыба, фасоль и мед. Также желательно разнообразить меню яйцами, зеленью и орехами. Особую пользу в таких случаях принесет фундук, миндаль и фисташки. Фрукты не обязательно должны быть свежими. В случае особой необходимости можно покупать и замороженные плоды. Но такую продукцию желательно приобретать лишь тогда, когда вы полностью уверены, что в ее составе нет химикатов. Для приготовления пищи, предназначенной для больных людей, рекомендуется использовать только фильтрованную воду. Каши делают по обычным рецептам, не запаривая крупу. А для сохранения полезных свойств отварного мяса его желательно погружать в кипяток.

Адаптация в социуме и продолжительность жизни

Микроцефалия – болезнь, отягощенная характерными симптомами. Дети, страдающие этим недугом, требуют повышенного родительского внимания и контроля. Чтобы сделать их жизнь более комфортной, нужно использовать все доступные возможности для психомоторного восстановления. Пациента с легкой степенью умственной отсталости вполне можно адаптировать к жизни в социуме. Такие люди способны освоить азы самообслуживания и даже выполнять простые поручения.

В целом, прогноз зависит от степени микроцефалии и наличия сопутствующих неврологических патологий. Большинство детей становятся тяжелыми инвалидами, другие же развиваются в соответствии с возрастными особенностями. Средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом составляет около пятнадцати лет. Но при благоприятных условиях данный показатель может быть увеличен практически вдвое.

Профилактика заболевания

Меры, направленные на предупреждение развития микроцефалии плода, осложняются отсутствием полного понимания механизма генетической мутации. Поэтому семейным парам, у которых уже родился больной ребенок, перед планированием следующей беременности нужно обязательно проконсультироваться со специалистами, сдать все требуемые анализы, сделать рекомендованные клинические исследования и пройти несколько специальных тестов.



Чтобы снизить вероятность развития подобной патологии, будущая мать должна правильно питаться и придерживаться здорового образа жизни. На весь период беременности ей придется отказаться от курения и спиртного. Кроме того, женщинам, страдающим сахарным диабетом, во время вынашивания малыша важно следить за уровнем глюкозы в крови. Неукоснительное соблюдение всех вышеперечисленных рекомендаций позволит существенно увеличить шансы на рождение здоровых детей.

Источник: http://www.syl.ru/article/337269/mikrotsefaliya-eto-prichinyi-simptomyi-lechenie-prognoz

Микроцефалия: симптомы и лечение

Микроцефалия — основные симптомы:

  • Нарушение координации движения
  • Умственная отсталость
  • Олигофрения
  • Большие уши
  • Непропорциональность развития лицевой и мозговой части черепа
  • Выступающие надбровные дуги
  • Непропорциональность телосложения
  • Узкий скошенный лоб
  • Редкие большие зубы

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не болеесантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднемсантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (дограмм при норме веса головного мозга у здорового человека в грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.



Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Причины микроцефалии

В соответствии с учетом времени развития (по аналогии с уже отмеченным врожденным или приобретенным вариантом этого заболевания, отмеченным выше), обозначают первичную микроцефалию и микроцефалию вторичную.



Первичная микроцефалия, обозначаемая также в виде микроцефалии истинной или наследственной, выступает, таким образом, компонентом, обусловленным наследственными заболеваниями, развивающимися по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу наследования и связанными с полом в соответствии с этим. Истинная микроцефалия диагностируется в среднем в 7-35% случаев развития этой патологии.

Далее – вторичная микроцефалия, она, в свою очередь, может быть эмбриопатической и синдромальной. Обуславливается вторичная микроцефалия хромосомными аберрациями (таким типом мутаций, на фоне которых развивается структурное изменение хромосом), наследственными энзимопатиями (генетически обусловленными наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушением обменных процессов), а также патологиями течения беременности и родовой деятельности. Данная форма микроцефалии развивается в среднем при 125 видах аномалий хромосом. Чаще всего синдромальная микроцефалия диагностируется при синдроме Дауна, синдроме «кошачьего крика», синдроме Эдвардса, синдроме Патау и т.д.

Развитию вторичной формы эмбриопатической микроцефалии сопутствует предшествующее воздействие на плод различного типа факторов. Так, в их числе можно выделить интоксикации на фоне профессионального, наркотического, алкогольного и иных вариантов воздействия. Также обусловить развитие заболевания может внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпес и пр.), внутричерепная родовая травма, наличие гормональных заболеваний у матери больного ребенка (таких как тиреотоксикоз, сахарный диабет и пр.).

Вторичная микроцефалия мозга в частых случаях проявляется в сочетании с формированием очагов кровоизлияний, кистозных очагов или очагов обызвествления. Микроцефалия у детей нередко дополняется и другими аномалиями, например, формированием характерных расщелин в области неба и губы (это соответствует таким патологиям, как «волчья пасть» или «заячья губа»), развитием врожденной катаракты, гипоплазии почек, врожденными пороками сердца и легких, первичной формы кардиомиопатии и пр. В соответствии с характером проявления перечисленных синдромов и общей картиной, характеризующей состояние больных, можно обозначить, что при присоединении к микроцефалии дополнительных патологий тяжесть прогноза в значительной мере усугубляется.

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.



Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.



Диагностирование

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, основывается она на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности производится сравнение присущих плоду биометрических параметров, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью по части диагностики (порядка около 68%), ввиду чего выявление порока развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит достаточно поздно – кнеделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрений на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностическим процедурам может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии производится на основании реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Лечение

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.



Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

Если Вы считаете, что у вас Микроцефалия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.



Болезнь Альцгеймера – это заболевание головного мозга дегенеративного характера, проявляющееся в форме прогрессирующего снижения интеллекта. Болезнь Альцгеймера, симптомы которой некогда впервые были выделены Алоисом Альцгеймером, немецким психиатром, представляет собой одну из наиболее распространенных форм деменции (приобретенного слабоумия).

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Паркинсонизм – это группа симптомов неврологического характера, которые могут проявляться при различных заболеваниях. Наиболее часто такой синдром встречается при болезни Паркинсона. Заболевание характеризуется как хронический тип прогрессирующего недуга головного мозга. Патология обозначена таким термином, так как впервые его описал Дж. Паркинсон. Доктор вывел часто встречаемые симптомы и рассказал, как справиться с патологией.

Говоря о дислексии, важно отметить, что общепринятого определения данного заболевания на сегодняшний день не существует, между тем, Международной ассоциацией дислексии все-таки дается своя его расшифровка. Так, дислексия, симптомы которой заключаются в неспособности правильности и оперативности распознавания слов, осуществления декодирования и освоения навыков правописания, является специфической разновидностью нарушений в обучении. Данного типа затруднения имеют неврологическую природу и связаны они с неполноценностью, которой располагают фонологические компоненты языка.

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека



Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: [javascript protected email address]

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/nevrologiya/352-mikrotsefaliya-simptomy

Микроцефалия

  • Что такое Микроцефалия
  • Что провоцирует Микроцефалия
  • Симптомы Микроцефалии
  • Диагностика Микроцефалии
  • Лечение Микроцефалии
  • Профилактика Микроцефалии
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия

Что такое Микроцефалия

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.



Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид. Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».

Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии — найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Что провоцирует Микроцефалия

Выделяют две основные формы микроцефалии: первичную (простая, истинная, генетическая) и вторичную (комбинированная, осложненная).

Первичная микроцефалия бывает или аутосомно-рецессивной наследственной или развивается при воздействии неблагоприятных факторов (ионизирующая радиация, эндокринные нарушения у матери, инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес).

Симптомы Микроцефалии

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.



Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика Микроцефалии

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы.

Лечение Микроцефалии

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим. В среднем, продолжительность жизни людей с микроцефалией снижена и прогноз нормального функционирования мозга плохой.

При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Профилактика Микроцефалии

Микроцефалия предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной аномалией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

Исследователи из Техасского университета утверждают, что разработали препарат для лечения рака груди. Применение нового лекарства не предполагает прохождение дополнительного курса химиотерапии

2 февраля, накануне дня борьбы против рака состоялась пресс-конференция посвященная ситуации в этом направлении. Заместитель главного врача Санкт-Петербургского Городского клинического онкологического диспансера.

Группа ученых из Гранадского университета (Испания) уверены, что систематическое употребление подсолнечного масла или рыбьего жира в большом количестве может привести к проблемам печени

В 2018 году в бюджет заложены средства для увеличения финансирования программ развития диагностики и лечения онкологических заболеваний. Об этом сообщила на Гайдаровском форуме глава Минздрава РФ Вероника Скворцова.

Хронические стрессы человека вызывает изменения в работе многих нейрохимических структур мозга, что может привести к снижению иммунитета и даже развитию злокачественных опухолей

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя.

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать.

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики «Новости».

При полном или частичном использовании материалов рубрики «Новости», гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.

Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.

Источник: http://www.pitermed.com/simptomy-bolezni/?cat=17&word=51393